SQUID, yang dikembangkan oleh para ilmuwan di Cold Spring Harbor Laboratory, meningkatkan interpretasi AI dalam genomik dengan menggunakan perpustakaan besar DNA varian dan program MAVE-NN untuk menganalisis efeknya.

Alat ini membantu peneliti membuat prediksi genetik yang lebih akurat dan mendukung pengembangan hipotesis untuk pemahaman yang lebih baik tentang fungsi genom.

SQUID Membuka Kotak Hitam AI

Kecerdasan buatan terus merambah ke banyak aspek kehidupan kita. Tapi bagaimana dengan biologi, studi tentang kehidupan itu sendiri? AI dapat menyaring ratusan ribu titik data genom untuk mengidentifikasi potensi target terapi baru. Meskipun wawasan genomik ini mungkin tampak berguna, para ilmuwan tidak yakin bagaimana model AI saat ini sampai pada kesimpulan mereka. Kini, sistem baru bernama SQUID hadir dan dipersenjatai untuk membuka kotak hitam logika internal AI yang suram.

SQUID: Meningkatkan Interpretabilitas AI

SQUID, kependekan dari Surrogate Quantitative Interpretability for Deepnets, adalah alat komputasi yang dibuat oleh para ilmuwan Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL). Ini dirancang untuk membantu menafsirkan cara model AI menganalisis genom. Dibandingkan dengan alat analisis lainnya, SQUID lebih konsisten, mengurangi kebisingan latar belakang, dan dapat menghasilkan prediksi yang lebih akurat tentang efek mutasi genetik.

Bagaimana cara kerjanya jauh lebih baik? Kuncinya, kata Asisten Profesor CSHL Peter Koo, terletak pada pelatihan khusus SQUID.

“Alat yang digunakan orang untuk mencoba memahami model ini sebagian besar berasal dari bidang lain seperti visi komputer atau pemrosesan bahasa alami. Meskipun berguna, namun tidak optimal untuk genomik. Apa yang kami lakukan dengan SQUID adalah memanfaatkan pengetahuan genetika kuantitatif selama puluhan tahun untuk membantu kami memahami apa yang dipelajari oleh jaringan saraf dalam ini,” jelas Koo.

SQUID bekerja dengan terlebih dahulu menghasilkan perpustakaan yang berisi lebih dari 100.000 varian rangkaian DNA. Kemudian menganalisis perpustakaan mutasi dan efeknya menggunakan program yang disebut MAVE-NN (Multiplex Assays of Variant Effects Neural Network). Alat ini memungkinkan para ilmuwan melakukan ribuan eksperimen virtual secara bersamaan. Akibatnya, mereka dapat “mencari tahu” algoritma di balik prediksi AI yang paling akurat. “Hasil tangkapan” komputasional mereka dapat menyiapkan panggung untuk eksperimen yang lebih didasarkan pada kenyataan.

Dampak Praktis SQUID

“Eksperimen in silico (virtual) bukanlah pengganti eksperimen laboratorium yang sebenarnya. Meskipun demikian, mereka bisa sangat informatif. Mereka dapat membantu para ilmuwan membentuk hipotesis tentang cara kerja wilayah genom tertentu atau bagaimana mutasi dapat memiliki efek yang relevan secara klinis,” jelas Associate Professor CSHL Justin Kinney, salah satu penulis studi tersebut.

Ada banyak sekali model AI di laut. Lebih banyak lagi yang masuk ke perairan setiap hari. Koo, Kinney, dan rekannya berharap SQUID akan membantu para ilmuwan menemukan solusi yang paling sesuai dengan kebutuhan khusus mereka.

Meskipun telah dipetakan, genom manusia masih merupakan medan yang sangat menantang. SQUID dapat membantu para ahli biologi menavigasi bidang ini dengan lebih efektif, membawa mereka lebih dekat pada implikasi medis sebenarnya dari temuan mereka.

Referensi: 21 Juni 2024, Komunikasi Alam.
DOI: 10.1038/s42256-024-00851-5

Pendanaan: Yayasan Simons, Institut Kesehatan NasionalYayasan Alfred P. Sloan